什麼是苯酮尿症飲食？ | 苯酮尿症的終身管理

什麼是苯酮尿症飲食？苯酮尿症管理的生命線

二十年前，一通電話粉碎了一個家庭的幸福。 “您好，這裡是上海市兒童醫院新生兒篩檢中心。您孩子的篩檢結果顯示異常，請立即前來進一步檢查。”

對戴的父母來說，那一刻依然歷歷在目：他們為新生兒子歡笑的場景瞬間變成了令人窒息的恐懼。他們的孩子被診斷出患有… 苯酮尿症（PKU）—一種罕見的遺傳性疾病，在中國每11,000名新生兒中就有1例。如果不治療，苯酮尿症會導致有毒的苯丙胺酸（Phe）積聚，進而導致智力障礙、癲癇發作和不可逆的神經損傷。

苯酮尿症飲食：你可以吃什麼？

苯酮尿症的飲食不僅限制多多，還能救命。 患者必須避免食用高蛋白食物。 例如肉類、蛋類、乳製品、堅果和豆類。相反，他們的飲食主要圍繞著以下幾類食物：

• 低苯丙胺酸水果/蔬菜 （例如，蘋果、黃瓜）

• 專為苯酮尿症患者配製的食品 （不含苯丙胺酸的麵包、義面）

• 醫學配方 （提供不含苯丙胺酸的必需營養素）

正如上海兒童醫院新生兒篩檢中心主任田國利教授所解釋的：

「早期介入至關重要。從出生起就接受治療的兒童可以達到正常的認知發展。如果治療延遲到3個月以上，則可能導致不可逆轉的智力衰退。”

一個家庭的旅程：6本充滿希望的筆記本

戴的童年充滿了細緻的紀錄。他的父母會稱量每一克食物，並記錄每天的攝取量。 6本筆記本他們監測了他的血液苯丙胺酸水平，但始終不肯讓苯酮尿症將他隔離。在家庭聚會上，戴掌握了尋找安全食物的“訣竅”，將飲食限制轉化為力量。

“我的父母不僅教我吃什麼，還教我為什麼吃。他們的堅韌塑造了我的生活。”

戴先生現為香港大學學生，經營著一個為數千個家庭提供支援的北大學生援助平台。他的訊息是： 父母的心態就是良藥。

“以樂觀態度面對苯酮尿症的父母會教會他們的孩子茁壯成長。我的父母就向我展示了這一點。”

早期篩檢挽救未來

中國的新生兒篩檢計畫（始於1996年）透過出生後數天內的血液檢測來檢測苯酮尿症。 全國覆蓋率達98%。早期診斷能夠實現及時的飲食幹預。諸如此類的進步 串聯質譜法 現在可以同時篩檢 40 多種代謝紊亂，提高苯酮尿症的檢測準確率。

然而，挑戰依然存在。 出生缺陷預防計畫（2023-2027年） 目標是在篩檢後 2 週內診斷/治療 90% 的病例——這需要醫院、實驗室和家庭之間無縫協調。

SINOFN如何支持PKU家庭

作為一家領先的公司 保健品製造商和OEM合作夥伴SINOFN Health 專注於研發適合苯酮尿症患者的配方奶粉和低苯丙胺酸營養產品。我們致力於：

• 更安全的飲食：不含苯丙胺酸的蛋白質替代品

• 簡化管理精準營養，適合所有年齡段

• 全球訪問面向PKU品牌的可擴展OEM解決方案

戴的故事證明，苯酮尿症不是終身監禁，而是一段可以應付的旅程。 透過早期篩檢、嚴格的飲食控制和創新配方，家庭可以驅散最陰霾。

「苯酮尿症現在已成為我的一部分——一種融入我力量的習慣。」——戴